Дистальный симптом артрогрипоза

Дистальный симптом артрогрипоза

Дистальный синдром артрогрипоза является редким генетическим заболеванием, при котором рождаются пораженные люди с характерным изгибом в суставах рук и ног. Контрактура — это слово, используемое для описания того, что происходит в суставах, чтобы вызвать этот изгиб. В дополнение к контрактурам рук и ног, лица с дистальным артрогрипозом рождаются люди с плотно сжатым кулаком и перекрывающимися пальцами.

Для развития суставов необходимо постоянное движение плода во время беременности. Без регулярного движения суставы становятся жесткими, что приводит к контрактурам. Первые случаи артериографического исследования были идентифицированы в 1923 году. Причинами отсутствия движения плода являются неврологические, мышечные, соединительные ткани или скелетные аномалии или внутриутробная переполненность. Существуют различные расстройства, которые связаны с какой-то формой артрогрипоза.

Дистальный артрогрипоз был идентифицирован как отдельное генетическое заболевание в 1982 году. Были идентифицированы два типа дистального артрогрипоса.

Тип 1 или типичный дистальный артрогрипоз используется для описания лиц с дистальными контрактурами рук и ног, характерным расположением рук и ног и нормальным интеллектом.

Тип 2 дистальный артрогрипоз известен как атипичная форма. Он характеризуется дополнительными врожденными дефектами и умеренными интеллектуальными задержками.

Существуют и другие синдромы, которые включают в себя артрогрипы, однако дистальный артрогрипоз был охарактеризован как собственный синдром по своему наследованию.

Некоторые из этих особенностей включают характерное положение рук при рождении; Кулаки сжаты, а пальцы согнуты и перекрываются. Кроме того, проблемы с позиционированием ног, называемые косолапостью, часто наблюдаются у этих людей. Другой отличительной характеристикой является чрезвычайно широкая изменчивость в отношении тяжести и количества совместных контрактур, которые могут проявляться у некоторых людей. Эта изменчивость часто замечается между двумя пострадавшими людьми из одной семьи.

Генетический профиль

Дистальный артрогрипоз наследуется аутосомно-доминантным образом. Автосомальные доминантные схемы наследования требуют только одной генетической мутации на одной из пар хромосом, чтобы проявлять симптомы заболевания.
Хромосомы — это структуры, несущие гены.
Гены — это чертежи для того, кто мы и как мы выглядим. У людей есть 23 пары или 46 общих хромосом в каждой клетке их тела. Первые 22 хромосомы пронумерованы 1-22 и называются аутосомами. Оставшейся паре присваивается буква X или Y и являются определяющими секрецию хромосомами. Типичный самец описан как 46, XY. Типичная самка — 46, XX. Каждый родитель вносит одну свою парную хромосому своим детям. Перед оплодотворением сперматозоиды отца делятся пополам, а общее количество хромосом уменьшается с 46 до 23. Если у отца или матери дистальный артрогрипоз, у 50% шансов они передадут хромосому с геном этой болезни каждому из своих детей. Специфический ген для дистального артрогрипоза неизвестен, однако мы знаем, что он расположен на хромосоме № 9. Симптомы дистального артрогрипоза могут быть разными между двумя затронутыми родственниками. Например, у матери могут быть контрактуры во всех ее суставах, но ее ребенок может быть затронут только контрактурами в руках. Из-за этой изменчивости симптомов этого заболевания считается, что существует более чем одна мутация гена, которая вызывает дистальный артрогрипоз. По состоянию на 2001 год единственный ген, который, как считается, вызывает это заболевание, находится на хромосоме № 9. Точное местоположение и тип генетической мутации на хромосоме 9 неизвестны, и поэтому единственное генетическое тестирование, доступное по состоянию на 2001 год, основано на исследованиях.

Симптомы дистального артрогрипоза

Дистальный артрогрипоз может поражать людей из всех групп населения и этнических групп. Это заболевание может поражать как мужчин, так и женщин. Было только несколько человек, описанных с этим типом аргогрипов. Врач, доктор Холл, назвавший это заболевание в 1982 году, первоначально выявил 37 пациентов с синдромом дистального артрогрипоза типа 1 и 2 типа. Она идентифицировала 14 лиц с типом 1 и 23 особей с типом 2. С тех пор многие другие люди были диагностированы с дистальным артрогрипом. Точная заболеваемость в литературе не сообщается.

Признаки и симптомы

При рождении многие люди были диагностированы на основе их характерного позиционирования рук. Практически все люди с дистальным артрогрипозом рождаются, сжав руки кулаком. Большой палец повернут внутрь, лежащий над ладонью, называемый похищением. Пальцы также накладываются друг на друга. Это позиционирование руки также характерно для более серьезного состояния, называемого трисомией 18. У большинства пациентов с дистальным артрогрипозом также будут проблемы с позиционированием их ног. У многих пациентов будет какая-то форма косолапости, где нога выкручивается из формы или положения. В дополнение к участию в руке и ногах у небольшого процента пациентов будет дислокация или отделение тазобедренного сустава, а также затруднение изгиба на бедрах и тенденция к незначительной степени неестественного изгиба в тазобедренных суставах. Коленные колбочки также могут иметь сходные проблемы с небольшим изгибом и закреплением в этой точке. Немногие люди рождаются с жесткими плечами.

Синдром дистального артрогрипоза типа 2 включает другие врожденные дефекты, не наблюдаемые у лиц 1-го типа. Например, дистальный артрогрипоз типа 2 включает проблемы с закрытием губы, называемой расщепленной губой, или отверстием в крыше рта, называемым волчьим небом. Другие аномалии, наблюдаемые при дистальном артрогрипозе 2-го типа, включают небольшой язык, короткий рост, искривление позвоночника, более серьезные суставные контрактуры и психические задержки.

Диагноз

Диагностика дистального артрогрипоза иногда может быть произведена во время беременности с ультразвуковой оценки. Ультразвук может обнаружить характерное обнаружение руки, а также деформации сгибания как рук, так и ног. Пострадавший плод может испытывать трудности с глотанием, и это проявляется на ультразвуковой оценке в качестве дополнительной амниотической жидкости, окружающей ребенка. Другим очень важным и специфическим диагностическим признаком дистального артрогрипоза во время беременности является отсутствие движения плода. Результаты ультразвука были обнаружены уже в 17 недель беременности. После рождения диагноз ставится врачом, выполняющим физическое обследование ребенка, подозреваемого в этом расстройстве. Если ребенок страдает дистальным артрогрипозом 2-го типа, он может испытывать трудности при употреблении пищи. По состоянию на 2001 год единственным доступным генетическим тестированием является исследование. Поскольку существует вероятность появления более одного гена, вызывающего болезнь, генетическое тестирование, проводимое в это время, пока не предлагается пострадавшим людям, чтобы подтвердить диагноз.

Лечение

Лечение лиц с дистальным артрогрипозом корректируется с учетом потребностей пострадавшего ребенка. При терапии после рождения большинство людей достигают ослабления суставов и переподготовки мышц. Руки не остаются сжатыми всю жизнь, и в конце концов развязываются. Иногда пальцы в какой-то степени будут согнуты. Косолапость обычно может быть исправлена, так что ноги могут быть расположены как прямые.

Прогноз

Прогноз зависит от того, насколько сильно пострадал человек и сколько суставов вовлечено. Некоторые из более тяжелых случаев могут быть связаны с ранней смертью из-за внезапной респираторной недостаточности и затрудненного дыхания. Большинство людей с дистальным артрогрипозом очень хорошо справляются после получения необходимой терапии, а иногда и хирургической операции для исправления серьезных совместных сокращений.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Мы используем cookie-файлы для наилучшего представления нашего сайта. Продолжая использовать этот сайт, вы соглашаетесь с использованием cookie-файлов.
Принять
Наверх