9 признаков, которые могут указывать на кистозный фиброз

Кистозный фиброз или муковисцидоз является врожденным генетическим заболеванием, которое в первую очередь поражает легкие, кишечник, печень и поджелудочную железу. Болезнь характеризуется мутациями генов, которые вносят вклад во внешние секреторные железы и повреждают органы.

Кистозный фиброз является одним из наиболее часто встречающихся болезней коренных народов в мире и проявляется очень по-разному в различной степени тяжести. Считается, что каждый 25 человек в нашем мире является носителем этого заболевания, и от него часто страдают здоровые люди, которые даже не зная об этом. Распространенность этого заболевания никоим образом не связана с нездоровым образом жизни, курением и окружающей средой, что иногда ошибочно считается. Если у вас или родственника, есть ген болезни, это означает, что вы или какой-либо другой конкретный человек унаследовали его от одного из ваших родителей.

Родители, чьи дети были диагностированы с «кистозным фиброзом», иногда отказываются его принимать, убежденные в том, что это не может быть правдой, поскольку ни у одного из родственников не было подобного заболевания. Однако болезнь может появиться внезапно и неожиданно. Для максимального улучшения состояния здоровья пациента очень важно немедленное начало соответствующего лечения. Отсутствие информации о кистозном фиброзе среди специалистов в области общественного здравоохранения и здравоохранения является причиной того, что до сих пор трудно диагностировать и составить раннее лечение.

Солевой вкус на коже

Каузативный агент кистозного фиброза представляет собой патологически измененный рецессивный ген, расположенный в области 7q31,2 седьмой части хромосомы q31.2 и контролирующий обмен соли и жидкости в клетках. Из этого следует, что люди с кистозным фиброзом будут иметь увеличенное количество соли в поту, делая кожу соленой. Родители, у которых дети имеют болезнь, часто замечают симптомы болезни, потому что они чувствуют соленый вкус при поцелуе ребенка.

Длительный кашель

В дополнение к повышенным уровням соли поврежденный ген в поту заставляет организм вырабатывать толстые слизистые оболочки. Человек с кистозным фиброзом испытывает образование этих слизей в различных частях тела, включая легкие. Когда они накапливаются в дыхательных путях, дыхание может быть затруднено. Это может привести к продолжительному кашлю, который также обычно ассоциируется со слизистыми оболочками, которые способствуют воспалению.

Частые инфекции легких

Слизь, которую здоровый человек производит в организме, является тонкой и скользкой, она помогает держать легкие в чистоте, удаляя грязь и бациллы из дыхательных трубок. Тягучая слизь, вызванная развитием кистозного фиброза, накапливается в дыхательных путях и позволяя бактериям собираться вместе. Эти бактерии могут вызывать воспаление и инфекции легких, такие, как бронхит или пневмония. Со временем эти инфекции могут вызвать повреждение легочной ткани.

Вдохновение при судорогах, свистящее дыхание

Как при кашле, люди с кистозным фиброзом также испытывают одышку и хрипы, вызванные накоплением липкой слизи в дыхательных путях. Эти симптомы могут быть особенно заметны при физической активности. В некоторых случаях эти проблемы с дыханием можно наблюдать в течение длительного времени, от нескольких дней до нескольких недель. Больничное лечение требуется в случае тяжелых и неосложненных симптомов.

Изменение веса

Несмотря на то, что дети с кистозным фиброзом могут не иметь хорошего аппетита, у этих людей может происходить быстрое увеличение веса. В некоторых случаях потеря веса также может быть признаком заболевания. Это можно объяснить закупорением в каналах поджелудочной железы слизи и предотвращением проникновения фермента в тонкую кишку. Пища в организме не может быть адекватно разделена, и поэтому ребенок, страдающий кистозным фиброзом, может не получать достаточное количество питательных веществ. Хотя этот симптом кистозного фиброза более выражен у детей, его также можно обнаружить и наблюдать у взрослых.

Диарея

Слизь, которая возникает в организме человека, страдающего кистозным фиброзом, вызывает блокировку канала поджелудочной железы. Это не только уменьшает способность человека поглощать необходимые питательные вещества, но также предотвращает полное поглощение жиров и белка кишечника. Это может привести к постоянной диарее. Люди с определенной болезнью могут иметь закупорки в кишечнике, которые особенно выражены у новорожденных. Аномальные абдоминальные выделения могут наблюдаться при сильном запоре с желудочным газом, что может быть вызвано дискомфортом в животе или болью в этом районе.

Панкреатит

Закупоривание веществ в поджелудочной железе может привести к острому или хроническому панкреатиту, или воспалению поджелудочной железы. Этот процесс воспаления может вызвать сильную боль в животе, рвоту и диарею. Интересно, что панкреатит чаще встречается у тех пациентов, у которых нет панкреатической недостаточности.

Бесплодие

Кистозный фиброз также влияет на репродуктивную систему как у мужчин, так и у женщин, которым был поставлен диагноз этого заболевания. Мужчины с муковисцидозом могут родиться без канала, который поставляет сперму в пенис, делая их бесплодными. Женщины с кистозным фиброзом способны «производить» детей, но они могут столкнуться с рядом осложнений, которые затрудняют рождения и формированием ребенка.

Воспаление носа

Образование слизи в дыхательных путях может вызвать у пациентов ощущение, что они постоянно страдают от заложенности носа. Кистозный фиброз может вызывать частые инфекции в носу. Из-за длительного воспаления слизистой оболочки у пациентов могут развиваться также неопластические полипидальные массы носовых или околоносовых пазух, также называемые полипами носа.