Опухоль Вильмса — фетальный нефробласт, нефробластома — это рак, происходящий из эмбриональных клеток почек. На его долю приходится около 7-10% всех случаев рака у детей. Это наиболее распространенная злокачественная первичная опухоль почки у детей — на ее долю приходится 97% всех опухолей этого органа, другие первичные опухоли почки встречаются редко. Появляется чаще всего у маленьких детей в возрасте 0-5 лет, встречается одинаково у обоих полов. Примерно у 5% пациентов он двусторонний — в этих случаях имеет значение наследственность.
Рак чаще всего возникает спорадически, только 1-2% случаев являются семейными. В семейных случаях опухоль чаще встречается с обеих сторон и диагностируется у детей младшего возраста. Степень клинического развития на момент постановки диагноза одинакова в обеих формах.
Нефробластома: сопутствующие дефекты
Пациенты с семейной формой опухоли Вильмса чаще имеют нарушения развития, которые включают в себя:
1. врожденное отсутствие радужной оболочки;
2. крипторхизм;
3. гипертрофию организма.
Нефробластома часто сосуществует с многочисленными врожденными пороками развития — это затрагивает около 12-15% пациентов. Наиболее распространенными сопутствующими дефектами мочевыводящих путей являются:
1. недоразвитие почек;
2. удвоение почек;
3. подковообразная почка;
4. крипторхизм;
5. гипоспадия.
Другие распространенные сопутствующие дефекты:
1. врожденное отсутствие радужной оболочки;
2. гипертрофия тела;
3. дефекты системы кровообращения;
4. дефекты костно-суставной системы.
Нефробластома: причины
Как и другие виды рака, опухоль Вильмса возникает в результате повреждения генов, которые регулируют рост, дифференцировку и пролиферацию клеток. Спорадическая форма возникает в результате мутаций, которые обнаруживаются только в опухолевой ткани (так называемые соматические мутации). Семейная форма нефробластомы обусловлена зародышевыми (конституциональными) мутациями (присутствующими во всех клетках организма), наследуемыми членами семьи с агрегацией опухолей Вильмса.
Опухоль происходит из примитивной почечной ткани — бласты, которые могут дифференцироваться в эпителий или оставаться недифференцированными. Опухолевые клетки проходят через вену и нижнюю полую вену и распространяются через кровь, создавая метастазы в легких, печени и костях. Чаще всего опухоль развивается монофокально, в одном полюсе почки.
Существуют генетические предрасположенности к развитию опухоли Вильмса — мутации в гене WT1 или WT2 на хромосоме 11. Это подтверждает тот факт, что рак чаще встречается у детей с синдромом:
* WAGR — который включает в себя: опухоль Вильмса, врожденное отсутствие радужной оболочки, пороки развития мочеполовой системы и умственную отсталость;
* Beckwith Wiedemann — у детей с этим синдромом обычно большой язык, гипертрофия внутренних органов, пупочная грыжа, гипогликемия, гипертрофия полутембра, урогенитальные дефекты;
* Денис-Драш — при котором часты предполагаемая нефропатия и псевдонимность Perlman — который включает макросомию, гипертрофию внутренних органов, дисморфозы лица, крипторхизм.
Нефробластома: симптомы
Наиболее распространенные симптомы: опухоль брюшной полости — бессимптомная, безболезненная, быстро расширяющаяся, случайно обнаруживается родителями во время сна или игры с ребёнком. Она увеличивает окружность живота ребенка. Иногда опухоль видна и может вызвать боль в животе. Примерно у 30% детей периодически возникает гематурия.
Нефробластома: лечение
Более 85% пациентов с опухолью Вильмса на I-III стадиях и 60-80% пациентов в IV степени имеют шанс на выздоровление. Комбинированная терапия с множественной лекарственной химиотерапией и лучевой терапией эффективна в 80-90% случаев.
Одно только удаление опухоли без адъювантной терапии эффективно у 20% пациентов, у других пациентов развиваются локальные рецидивы и отдаленные метастазы, особенно в печени, ЦНС и костях. Применение локальной лучевой терапии опухолевого узла — так называемый опухолевое русло повышает эффективность лечения, и, кроме того, химиотерапия увеличивает процент излечения — отсюда необходимость комбинированной терапии.
Наилучшие результаты получены при лечении пациентов в соответствии с диаграммами, разработанными многоцентровыми исследовательскими группами NWTS и SIOP. В России применяется комбинированная программа лечения в соответствии с SIOP 2001.
Химиотерапия
Химиотерапия — лечение фармакологическими средствами. Химиотерапия вызывает уменьшение размера опухоли.
Что такое химиотерапия?
Химиотерапия проводится в виде капельницы, в вену на руке или по центральной линии (пластиковая трубка вставляется в одну из основных вен, трубка остается там в течение всего периода лечения). Химиотерапия имеет много побочных эффектов, таких как:
тошнота;
рвота;
повышенная восприимчивость к инфекции;
временное выпадение волос.
У детей старше 6 месяцев на момент постановки диагноза метастазы отсутствуют, лечение начинается с предоперационной химиотерапии. Хирургическая резекция почки с опухолью проводится на 5-й неделе лечения.
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение предполагает полное удаление опухоли вместе с почкой и мочеточником. Почечно-спасательное лечение проводится в случае двусторонних опухолей и в особых случаях односторонних опухолей на первой стадии заболевания. Во время операции хирург оценивает состояние второй почки, исследует забрюшинное пространство и всю брюшную полость в поисках других опухолевых центров, которые необходимо вырезать.
Изъятые во время процедуры органы направляются на патоморфологическое исследование. Если во время процедуры невозможно удалить всю опухолевую массу или в лимфатических узлах обнаружены метастазы, ребенок будет направлен на дополнительное облучение.
Важно помнить, что опухоль Вильмса это заболевание, которое поддаётся лечению. Главное, это ранняя диагностика!
Добавить комментарий