Основные понятия о БАС, его клинической картине, терапии и прогнозах

Боковой амиотрофический склероз (БАС, болезнь Лу Герига) – это патология, обусловленная дегенерацией моторных нейронов спинного и головного мозга. Поражаться могут и двигательные ядра черепно-мозговых нервов. Боковой амиотрофический склероз является неуклонно прогрессирующим заболеванием.
Встречаемость данной патологии низкая, от двух до пяти человек на сто тысяч населения. Более подвержены развитию заболевания лица мужского пола старше пятидесяти лет. Называется заболевание в честь одного из самых известных пациентов — чемпиона мира по бейсболу Лу Герига. Также боковым амиотрофическим склерозом страдали такие известные личности, как Юрий Гладков, Дмитрий Шостакович, Владимир Мигуля. Этот факт доказывает, что болезнь Лу Герига может поражать совершенно разных людей, вне зависимости от социального статуса и профессии. Сейчас в России около двадцати тысяч пациентов с данным диагнозом.

Этиология

При боковом амиотрофическом склерозе в двигательных нейронах накапливается патологический белок, что приводит к гибели этих клеток. Что вызывает этот процесс, на данный момент не известно. Существует несколько теорий:

1. Вирусная — теория была распространена в двадцатом веке, ученые проводили множество исследований и опытов, но подтвердить ее не смогли.

2. Наследственная — в десяти процентах случаев патология наследуется.

3. Генная — основана на нарушении генов, которые кодируют фермент, преобразующий токсичный для нейронов Супероксид в кислород. Обнаруживается у 20% пациентов.

4. Нейронная — согласно этой теории причина заболевания в недостаточной работе клеток глии (астроцитов), которые должны поддерживать жизнедеятельность нейронов. Исследования ученых показывают, что при таком нарушении риск развития заболевания возрастает.

5. Аутоиммунная — существуют исследования, доказывающие выработку организмом антител, уничтожающих двигательные нейроны на фоне таких заболеваний как, рак легкого или лимфома Ходжкина.

Симптомы и формы БАС

Общими симптомами для всех форм заболевания являются прогрессирующая слабость мышц, уменьшение их массы, фасцикуляции (подергивания мышечных волокон). Выделяют несколько форм БАС:

1. Бульбарная форма — обусловлена поражением девятой, десятой и двенадцатой пар черепно-мозговых нервов. У пациентов развиваются нарушения глотания и речи, непроизвольные подергивания мышц языка, постепенно атрофируются мышцы лица и шеи.

2. Шейно-грудная форма — симметрично поражаются обе руки пациента: сначала уменьшается работоспособность кистей, человеку сложно писать, выполнять мелкие движения. Затем присоединяется слабость и атрофия мышц предплечья и плеча, руки перестают функционировать.

3. Пояснично-крестцовый вариант — постепенно прогрессирует слабость ног и атрофия мышц нижних конечностей. Пациентам тяжелее ходить, стоять, подниматься по лестнице. Нарушается стул и мочеиспускание.

Один из перечисленных вариантов может преобладать в начале болезни, но в дальнейшем заболевание прогрессирует поражая все мышцы. Рано или поздно появляется слабость дыхательных мышц и пациенту необходимо обеспечить искусственную вентиляцию легких. Больные БАС нуждаются в постоянных мероприятиях по уходу. Неизбежно возникают сопутствующие заболевания: гипостатические пневмонии, пролежни, сепсис. Именно от сопутствующих патологий зачастую умирают пациенты с диагнозом БАС.
Пациенты с этой патологией полностью осознают свое состояние и зачастую страдают депрессией.

Методы диагностики

Для диагностики БАС используются такие методы, как магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга, люмбальная пункция, ЭНМГ, анализ генотипа, лабораторные анализы.
При постановке диагноза проводят дифференциальный диагноз со многими как неврологическими, так и терапевтическими заболеваниями (мультисистемная атрофия, опухоли головного мозга, миастения, миотонии, системные заболевания, заболевания крови и так далее).

Терапия

На данный момент методов лечения бокового амиотрофического склероза не разработано, есть лишь перечень препаратов, которые могут немного замедлить развитие заболевания и ненадолго продлить жизнь пациента. К таким методам лечения отсятся: рилузол, РНК-интерференция, пересадка стволовых клеток. Остальное лечение направлено на устранение некоторых симптомов заболевания и лечение сопутствующих патологий (миорелаксанты, антибиотики, витамины, анаболики, антихолинэстеразные средства).

Заключение

Прогноз при БАС неблагоприятный. Живут пациенты с таким диагнозом от года до пяти лет. В России основной препарат, который приостанавливает развитие болезни — Рилузол, недоступен для широкого применения. Тем не менее в настоящее время основываются различные фонды для больных БАС, проводятся благотворительные акции. Одной из самых известных акций стала Ice Bucket Challenge, организованная в 2014 году.