Синдром Тернера: симптомы, причины, лечение

Синдром Тернера – это болезнь, характеризующаяся генетическими нарушениями из-за полного отсутствия или недостаточного развития хромосомы X. Заболевание встречается только у лиц женского пола.
Согласно статистике, женщин с синдромом Тернера в мире насчитывается примерно 1,5 миллиона. Данное заболевание встречается у 1 из 2,5 тысяч девочек. Этот тип генетического расстройства является причиной одной четверти всех абортов.
Хотя полное или частичное отсутствие одной из пары Х-хромосом, характерных для этого состояния, может быть выявлено уже на дородовой стадии, классические симптомы синдрома Тернера обычно диагностируются только у детей старше восьми лет.

Симптомы синдрома Тернера

Характерные физические особенности, которые указывают на синдром Тернера:

• низкий рост ( в среднем на 20 см меньше, чем у их сверстников);

• перепончатая шея (часто низкая линия роста волос);

• более короткие верхние и нижние конечности (лимфатический отек рук и ног);

• первичное отсутствие менструации;

• отсроченное или неполное развитие вторичных половых признаков (сексуальный инфантилизм);

• внутренние складки по углам глаз, синяя окраска склеры;

• низко посаженное небо;

• широкая грудь;

• широко расставленные соски;

• кривые локти;

• подвывих локтевой кости;

• сколиоз;

• первичная недостаточность яичников (обычно вызывает бесплодие);

• расстройства полового развития (задержка полового созревания);

• сердечно-сосудистые аномалии (частые врожденные пороки сердца);

• возможные дефекты аортального клапана;

• прикус;

• дисфункция щитовидной железы (риск болезни Хасимото);

• нарушение зрения, косоглазие;

• форма ногтей отклоняется от нормы;

• нарушение слуха или потеря слуха;

• специфические, мягкие, вьющиеся волосы.

Синдром Тернера был впервые описан в 1938 году американским эндокринологом — доктором Генри Хьюбертом Тернером из Оклахомы. В медицинской литературе данный тип генетических расстройств также называют синдромом Бонневье-Ульриха или синдромом Морганьи-Серешевского-Тернера-Олбрайта.

Люди, страдающие от синдрома Тернера, обычно на 20 см ниже, чем их сверстники, часто рождаются с пороком сердца, могут иметь дефекты органов (включая почки) или проблемы с функционированием щитовидной железы. Пациенты имеют повышенный риск развития болезни Хашимото. Около 10-20 процентов девушек с синдромом Тернера имеют сколиоз. Некоторые из них борются с косоглазием и имеют проблемы с мимикой.
Хотя синдром Тернера не обязательно приводит к ненормальному интеллектуальному развитию, существуют случаи расстройств личности или проблемы с эмоциональным развитием.

Причины синдрома Тернера

Генетические расстройства, возникающие у людей с синдромом Тернера, являются результатом ненормального развития Х-хромосомы. Здоровые женщины, являющиеся владельцами ХХ-хромосом, наследуют их от матери и отца. У пациентов с синдромом Тернера либо отсутствует одна из Х-хромосом, либо их нет вообще.
Изначально были предприняты попытки выяснить взаимосвязь данного заболевания с нарушениями гипофиза и алкоголизмом у отцов, но в конечном итоге так и не удалось этого подтвердить.
В последние годы, благодаря развитию пренатальных тестов число людей с диагнозом синдром Тернера значительно сократилось. Данное заболевание является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний, диагностируемых на стадии внутриутробного развития. Многие страны, официально признают возможность абортов если генетическое тестирование подтвердит риск возникновения синдрома Тернера.

Методы, с помощью которых можно обнаружить синдром Тернера:

• пренатальные тесты (амниоцентез или биопсия ворсин хориона);

• PAPP-A пренатальный тест;

• исследование кариотипа с использованием классической цитогенетики;

• молекулярная цитогенетика;

• ПЦР-полимеразная цепная реакция.

Синдром Тернера может быть распознан уже в пренатальном периоде с помощью ультразвукового исследования, тройного теста, молекулярных тестов и определения кариотипа плода.
Каждая новорожденная девочка с подтвержденной коарктацией аорты (сужением аорты левого желудочка) или недоразвитым левым предсердием сердца должна иметь выраженный кариотип, чтобы исключить или подтвердить синдром Тернера. Этот тип генетического теста позволяет оценивать хромосомы в клетках.
По мере взросления ребенка появляются характерные черты внешности — отеки стоп и кистей рук, короткая, широкая шея, нехватка роста, что является показанием для генетической диагностики. Чаще всего обращаются к врачу только в период полового созревания по причине отсутствия ожидаемых признаков полового созревания у девочек (отсутствие менструации или недостаточного развития).

Есть ли шанс полностью вылечить эту болезнь?

Чем раньше диагностировать синдром Тернера, тем легче будет пройти курс лечения, который может значительно улучшить самочувствие больных. Однако нельзя полностью избавиться от дальнейшего развития расстройства. Если генетические дефекты не диагностированы на дородовом этапе или сразу после рождения ребенка (когда можно принять решение, например, о необходимости выполнения соответствующих операций), рекомендуется гормональная терапия на последующих этапах заболевания. Затем пациентам предписывают употребление женских гормонов роста.
На каждом этапе лечения синдрома Тернера пациенты должны получать адекватную психологическую помощь. Девочки, молодые и взрослые женщины могут иметь проблемы с принятием своей внешности. Поддержка ближайших родственников играет огромную роль.